Choroby układu krążenia mogą być nabyte lub wrodzone. Takie wrodzone zaburzenia powstają w wyniku nieprawidłowości genetycznych.
Nazywamy je chorobami genetycznymi serca, czyli dziedzicznymi. Mogą wynikać z nieprawidłowości pojedynczego genu lub wielu genów.
Najczęściej niosą ze sobą zagrożenie gwałtownej śmierci sercowej związanej z arytmią lub pęknięciem aorty. Aby uniknąć wystąpienia takich powikłań, można zastosować leczenie zapobiegawcze.
W przypadku chorób genetycznych serca mamy do czynienia z nieprawidłową budow przegród serca, zwężeniem lub niedomykalnością zastawek, ubytkami lub tętniakami w dużych naczyniach lub przerostem czy powiększeniem mięśnia sercowego. Choroby dziedziczne mogą przyczyniać się do zaburzeń przewodzenia, powstania arytmii, a nawet procesu miażdżycowego.
Mogą one objawiać się już przy urodzeniu lub dać o sobie znać w okresie dorastania czy dopiero w dojrzałym wieku. Czasami choroba po prostu nie ujawnia się.
Najczęściej ujawniona już choroba nasila się wraz z wiekiem, dlatego ważne jest rozpoczęcie leczenia na jej wczesnym etapie. W przypadku chorób uwarunkowanych jednogenowo, możemy wyróżnić takie choroby jak kardiomiopatię, kanałopatię, zespół Marfana, choroby spichrzeniowe, węzła zatokowego i hipercholesterolemię rodzinną.
Natomiast wśród tych wywołanych wielogenowo możemy wymienić niektóre przypadki nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej oraz niewydolności serca. Do złożonych wrodzonych wad serca i dużych naczyń może prowadzić zespół Downa, Williamsa czy Di George’a.